La militante andorrane des maladies rares les qualifie d’« invisibles » et réclame un registre national

Meritxell Benito, présidente de l’Association andorrane des maladies rares (AMMA), qualifie ces affections non pas de rares mais d’« invisibles », et exhorte à une plus grande visibilité pour susciter des changements politiques et un soutien aux familles touchées.

Les maladies rares concernent moins de cinq personnes pour 10 000 habitants, mais touchent collectivement de nombreux foyers en Andorre. Leur invisibilité sociale se traduit souvent par des ressources limitées, créant des disparités dans le diagnostic, le traitement et l’accès aux spécialistes. AMMA y remédie par le réseautage, un soutien émotionnel, le partage d’expériences et des rassemblements communautaires pour que personne ne se sente isolé.

La principale revendication de Benito est la création d’un registre national des maladies rares. « Sans données réelles, il est très difficile d’élaborer des politiques de santé justes et adaptées aux besoins réels des familles », a-t-elle déclaré.

Benito parle d’expérience personnelle. Elle a été diagnostiquée avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, un trouble neuromusculaire affectant principalement la force et la sensibilité des membres, qui exige des adaptations physiques et émotionnelles constantes. Le chemin vers le diagnostic a été long, marqué par l’incertitude et la tension émotionnelle – un calvaire courant pour les familles, dont beaucoup cherchent des réponses pendant des années.

Le soulagement est venu avec le diagnostic, mais il a ouvert la voie à une adaptation continue et un sentiment de deuil. Le moment le plus difficile, a-t-elle raconté, a été quand un médecin a reconnu les limites de la médecine, avouant un manque d’informations sur la progression de la maladie. Des moments d’espoir surgissent toutefois grâce aux liens avec d’autres familles et aux avancées scientifiques en recherche.

Cette affection touche aussi sa sœur et sa fille, imposant une lourde charge émotionnelle à la famille. Pourtant, elle a transformé leur vision du monde, forgeant une résilience face à l’incertitude. « Ce n’est pas de la folie, c’est de l’amour », a dit Benito à propos de la détermination des parents. « Quand il s’agit de vos enfants, vous découvrez une force inattendue. »