Premier cas andorran de syndrome de Turner mosaïque : le courageux parcours de Lulu

Mari, une mère andorrane, a appris durant sa troisième grossesse que sa fille Lucía – affectueusement appelée Lulu – avait été diagnostiquée avec un syndrome de Turner mosaïque, une maladie génétique rare. Le diagnostic est tombé après des tests génétiques prescrits par son gynécologue. Lulu, âgée aujourd'hui de 15 mois, est la seule enfant connue dans le pays à souffrir de cette maladie rare.

L'information est apparue lors du dépistage prénatal, entraînant une orientation vers l'Hospital Clínic de Barcelone pour des examens complémentaires. Le syndrome de Turner mosaïque, un trouble chromosomique touchant les filles, implique des cellules manquant d'un chromosome X ou d'une partie de celui-ci. Il provoque généralement une petite taille, une insuffisance ovarienne précoce, un cou court et des mains et pieds gonflés. Des infections auriculaires fréquentes peuvent entraîner une perte d'audition dans certains cas, tandis que les formes plus graves « pures » apportent des problèmes cardiaques, pulmonaires ou psychomoteurs. La variante mosaïque plus légère de Lulu s'est manifestée jusqu'ici par des pneumonies récurrentes, des bronchites et des infections auriculaires, ainsi qu'une croissance plus lente.

La grossesse s'est déroulée normalement pour Lulu, bien que Mari ait souffert de vomissements constants et de deux hospitalisations. Des échographies tardives ont révélé une aorte plus petite que la moyenne, soulevant des craintes d'une opération cardiaque à la naissance, mais les tests après l'accouchement par césarienne ont montré que son cœur et sa vision étaient normaux. Les médecins administrent désormais de la vitamine D pour soutenir le développement osseux ; une thérapie à l'hormone de croissance – que certains parents appellent la « vitamine miracle » – débutera à 2 ans. Ce traitement long et coûteux vise à porter sa taille à environ 140-150 cm, bien qu'elle n'atteigne pas 180 cm. Un traitement hormonal ovarien pourrait suivre vers 10-12 ans.

À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares le 28 février, Mari a partagé son histoire face aux défis en Andorre, où aucun cas antérieur n'existait. Les médecins locaux manquaient parfois de protocoles clairs, se contentant de rassurer par des « tout va bien » malgré les difficultés de poids et les infections de Lulu. Mari a insisté pour des tests spécialisés, menant à des voyages réguliers à l'Hospital Sant Joan de Déu et à Vall d'Hebron de Barcelone. Une récente visite y a fourni des orientations détaillées, avec d'autres suivis prévus.

Le soutien est venu via les réseaux sociaux de l'Association du syndrome de Turner à Salamanque, en Espagne, reliant Mari à d'autres familles. Ils ont même envisagé un déménagement pour de meilleurs soins. Émotionnellement éprouvant, ce parcours exige une vigilance constante, bien que Lulu atteigne les étapes de parole et de coordination pour son âge. Mari s'inquiète qu'elle se sente différente en grandissant, mais note l'esprit fort de sa fille : petite mais courageuse.