Le seul patient andorran du syndrome CTNNB1 cherche un traitement expérimental

Guillem Mallandrich Feixas est la seule personne diagnostiquée avec le syndrome CTNNB1 en Andorre, un trouble génétique rare sans traitement curatif connu. Sa famille milite pour un soutien accru et un financement de la recherche tout en préparant un voyage en Slovénie pour un traitement expérimental.

Né sans problèmes apparents, les premiers mois de Guillem semblaient normaux. À cinq mois, un contrôle pédiatrique de routine a révélé qu'il ne tenait pas encore la tête. Ses parents, Maria Feixas et Jaume Mallandrich, ont d'abord minimisé le souci, notant que leur fille aînée Ares avait développé ses compétences motrices lentement. À six mois, les médecins ont recommandé des examens complémentaires, lançant des années d'investigations médicales en Andorre et en Catalogne.

Les premières évaluations à l'hôpital Nostra Senyora de Meritxell d'Andorre ont pointé une hypotonie du tronc supérieur, entraînant des séances de physiothérapie deux fois par semaine. L'Unité de développement de l'enfant a conseillé un second avis à l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, centre de référence en neuropédiatrie. Des tests – analyses sanguines, IRM, études visuelles et examens spécialisés – sont revenus normaux pendant des mois, mais les soupçons d'une cause génétique ont conduit à une analyse complète du séquençage de l'exome.

Le diagnostic définitif est arrivé près d'un an plus tard : syndrome CTNNB1, identifié en 2012. Causé par une mutation spontanée sur le chromosome 3 affectant la protéine bêta-caténine, il perturbe le développement neurologique et raccourcit l'espérance de vie. Dans le monde, seulement 450 à 500 cas existent, dont 40 en Espagne, 10 en Catalogne et ce seul cas en Andorre.

Cette nouvelle a suscité des émotions mitigées chez les parents. Ils avaient enfin un nom pour l'état de Guillem mais entraient dans le monde complexe des maladies rares. Désormais, il a besoin d'une assistance constante pour les activités quotidiennes de base que ses pairs gèrent seuls. Il ne peut pas s'asseoir ou se déplacer normalement et nécessite un soutien scolaire pour participer aux activités. Sa crèche a signalé le besoin de plus de ressources, menant au programme Impuls géré par la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, qui fournit une aide thérapeutique et éducative essentielle pour la stimulation précoce.

La famille loue le système andorran comme relativement efficace par rapport à d'autres pays, mais insiste sur le fait que le chemin vers l'aide peut être semé d'embûches. « Un enfant atteint d'une maladie rare ne peut pas attendre des mois ou des années pour du soutien – la fenêtre de développement ne s'arrête pas », disent-ils. Ils en savent souvent plus sur la maladie que de nombreux professionnels de santé, car il n'existe pas de spécialistes pour celle-ci.

Au milieu des défis quotidiens, l'espoir réside dans la recherche. La famille prévoit de se rendre en Slovénie en avril pour un traitement expérimental en phase précoce ciblant les enfants atteints de CTNNB1, qui pourrait améliorer la qualité de vie de Guillem et potentiellement mener à un remède. Ils cherchent désormais un soutien financier et institutionnel pour saisir toutes les opportunités pour leur fils.