Ativista andorrana de doenças raras chama-lhes 'invisíveis' e exige registo nacional

Meritxell Benito, presidente da Associação Andorrana para Doenças Raras (AMMA), descreveu estas condições não como raras, mas como 'invisíveis', apelando a maior visibilidade para impulsionar mudanças políticas e apoio às famílias afetadas.

As doenças raras afetam menos de cinco pessoas por 10 000 residentes, mas afetam coletivamente numerosos agregados familiares em Andorra. A sua invisibilidade social traduz-se frequentemente em recursos limitados, criando disparidades no diagnóstico, tratamento e acesso a especialistas. A AMMA responde a isto através de redes de contactos, apoio emocional, experiências partilhadas e encontros comunitários para garantir que ninguém se sinta isolado.

A principal exigência de Benito é um registo nacional de doenças raras. 'Sem dados reais, é muito difícil construir políticas de saúde justas e adaptadas às necessidades reais das famílias', disse ela.

Benito fala por experiência própria. Foi-lhe diagnosticada a doença de Charcot-Marie-Tooth, um distúrbio neuromuscular que afeta principalmente a força e a sensibilidade nos membros, exigindo adaptações físicas e emocionais constantes. O caminho até ao diagnóstico foi longo, marcado por incerteza e tensão emocional — uma provação comum para as famílias, muitas das quais procuram respostas durante anos sem sucesso.

O alívio veio com o diagnóstico, mas trouxe adaptações contínuas e um sentimento de luto. O momento mais difícil, recordou ela, foi quando um médico reconheceu os limites da medicina, admitindo a falta de informação sobre a progressão da doença. No entanto, surgem momentos de esperança ao conectar-se com outras famílias e ao testemunhar avanços científicos na investigação.

A condição afeta também a sua irmã e a filha, impondo uma pesada carga emocional à família. Contudo, remodelou a sua perspetiva, fomentando resiliência em meio à incerteza. 'Não é loucura, é amor', disse Benito sobre a determinação dos pais. 'Quando se trata dos seus filhos, descobre-se uma força inesperada.'