Primeiro caso de síndrome de Turner mosaico em Andorra: a corajosa jornada de Lulu

Mari, uma mãe de Andorra, soube durante a sua terceira gravidez que a filha Lucía — conhecida carinhosamente por Lulu — fora diagnosticada com síndrome de Turner mosaico, uma rara condição genética. O diagnóstico surgiu após testes genéticos indicados pelo seu ginecologista. Lulu, agora com 15 meses, é a única criança no país conhecida por ter esta rara doença.

A notícia surgiu nos rastreios pré-natais, levando a referências ao Hospital Clínic de Barcelona para avaliação adicional. A síndrome de Turner mosaico, um distúrbio cromossómico que afeta mulheres, envolve células que faltam um cromossoma X ou parte dele. Tipicamente causa baixa estatura, insuficiência ovárica precoce, pescoço curto e mãos e pés inchados. Infeções de ouvido frequentes podem levar à perda auditiva em alguns casos, enquanto formas mais graves "puras" trazem problemas cardíacos, pulmonares ou psicomotores. A variante mosaico mais leve de Lulu manifestou-se até agora através de pneumonias recorrentes, bronquite e infeções de ouvido, juntamente com um crescimento mais lento.

A gravidez decorreu normalmente para Lulu, embora Mari tenha sofrido vómitos constantes e duas estadas hospitalares. Ecografias tardias revelaram uma aorta mais pequena do que a média, levantando preocupações sobre possível cirurgia cardíaca ao nascimento, mas testes após o parto por cesariana mostraram que o coração e a visão estavam bem. Os médicos administram agora vitamina D para apoiar o desenvolvimento ósseo; a terapia com hormona de crescimento — o que alguns pais chamam de "vitamina milagre" — começará aos dois anos. Este tratamento longo e caro visa aumentar a estatura para cerca de 140-150 cm, embora não atinja os 180 cm. O tratamento com hormonas ováricas poderá seguir-se por volta dos 10-12 anos.

A marcar o Dia Mundial das Doenças Raras a 28 de fevereiro, Mari partilhou a sua história em meio a desafios em Andorra, onde não existiam casos anteriores. Os médicos locais por vezes não tinham protocolos claros, oferecendo garantias como "tudo está bem" apesar das dificuldades de peso e infeções de Lulu. Mari insistiu em testes especializados, levando a viagens regulares ao Hospital Sant Joan de Déu e ao Vall d'Hebron em Barcelona. Uma visita recente lá forneceu orientações detalhadas, com mais seguimentos planeados.

O apoio veio através das redes sociais da Associação de Síndrome de Turner em Salamanca, Espanha, ligando Mari a outras famílias. Chegaram mesmo a considerar mudar-se para melhores cuidados. Emocionalmente desgastante, a jornada envolve vigilância constante, embora Lulu cumpra as etapas de fala e coordenação para a sua idade. Mari preocupa-se com ela se sentir diferente à medida que cresce, mas nota o forte espírito da filha: pequena mas corajosa.