Único doente de síndrome CTNNB1 em Andorra procura tratamento experimental

Guillem Mallandrich Feixas é a única pessoa diagnosticada com síndrome CTNNB1 em Andorra, um raro distúrbio genético sem cura conhecida. A sua família pressiona por maior apoio e financiamento para investigação, ao mesmo tempo que planeia uma viagem à Eslovénia para um tratamento experimental.

Nascido sem problemas aparentes, os primeiros meses de Guillem pareceram normais. Aos cinco meses, um controlo pediátrico de rotina revelou que ainda não conseguia suster a cabeça. Os pais, Maria Feixas e Jaume Mallandrich, inicialmente minimizaram a situação, notando que a filha mais velha, Ares, também tinha desenvolvido as habilidades motoras devagar. Aos seis meses, os médicos recomendaram mais testes, iniciando anos de investigações médicas em Andorra e na Catalunha.

Avaliações iniciais no Hospital Nostra Senyora de Meritxell, em Andorra, indicaram hipotonia no tronco superior, levando a sessões de fisioterapia duas vezes por semana. A Unidade de Desenvolvimento Infantil recomendou uma segunda opinião no Hospital Sant Joan de Déu, em Barcelona, um centro de referência em neuropediatria. Testes — incluindo análises ao sangue, ressonâncias magnéticas, estudos visuais e exames especializados — saíram normais durante meses, mas as suspeitas de uma causa genética levaram a uma análise completa de sequenciação do exoma.

O diagnóstico definitivo chegou quase um ano depois: síndrome CTNNB1, identificada em 2012. Causada por uma mutação espontânea no cromossoma 3 que afeta a proteína beta-catenina, perturba o desenvolvimento neurológico e encurta a esperança de vida. A nível global, existem apenas 450 a 500 casos, com 40 em Espanha, 10 na Catalunha e este único caso em Andorra.

A notícia trouxe emoções mistas aos pais. Finalmente tinham um nome para a condição de Guillem, mas entraram no desafiador mundo das doenças raras. Agora, ele precisa de assistência constante para atividades diárias básicas que os pares gerem de forma independente. Não consegue sentar-se ou mover-se normalmente e requer apoio escolar para participar nas atividades. A creche alertou para a necessidade de mais recursos, levando ao programa Impuls, gerido pela Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, que fornece apoio terapêutico e educativo essencial para estimulação precoce.

A família elogia o sistema de Andorra como relativamente eficaz em comparação com outros locais, mas sublinha que o caminho para o apoio pode ser árduo. «Uma criança com uma doença rara não pode esperar meses ou anos pelo apoio — a janela de desenvolvimento não para», afirmaram. Frequentemente sabem mais sobre a condição do que muitos profissionais de saúde, pois não existem especialistas para ela.

Em meio aos desafios diários, a esperança reside na investigação. A família pretende viajar à Eslovénia em abril para um tratamento experimental em fase inicial dirigido a crianças com CTNNB1, que poderia melhorar a qualidade de vida de Guillem e potencialmente levar a uma cura. Procuram agora apoio financeiro e institucional para aproveitar todas as oportunidades para o filho.