La defensora andorrana de enfermedades raras las llama 'invisibles' y exige un registro nacional
Meritxell Benito, de AMMA, urge mayor visibilidad para las enfermedades raras en Andorra y lograr mejores políticas, recursos y apoyo, a partir de su experiencia
Claves
- Las enfermedades raras afectan a <5 por 10.000 pero carecen de visibilidad, lo que genera lagunas en recursos para diagnóstico y tratamiento.
- AMMA ofrece redes de contacto, apoyo emocional y eventos comunitarios para combatir el aislamiento.
- Benito exige registro nacional para políticas basadas en datos; comparte su experiencia con el diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth.
- La enfermedad afecta a su hermana y hija, forjando resiliencia familiar pese a los desafíos continuos.
Meritxell Benito, presidenta de la Associació Andorrana de Malalties Minoritàries (AMMA), ha descrito estas afecciones no como raras, sino como «invisibles», y urge mayor visibilidad para impulsar cambios en las políticas y el apoyo a las familias afectadas.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto impactan en numerosos hogares en Andorra. Su invisibilidad social se traduce a menudo en recursos limitados, lo que genera disparidades en el diagnóstico, el tratamiento y el acceso a especialistas. AMMA aborda esto mediante redes de contacto, apoyo emocional, experiencias compartidas y encuentros comunitarios para que nadie se sienta aislado.
La principal demanda de Benito es un registro nacional de enfermedades raras. «Sin datos reales, es muy difícil construir políticas sanitarias justas y adaptadas que respondan a las necesidades reales de las familias», ha dicho.
Benito habla desde la experiencia personal. Fue diagnosticada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un trastorno neuromuscular que afecta principalmente la fuerza y la sensibilidad en las extremidades y requiere adaptaciones físicas y emocionales constantes. El camino al diagnóstico fue largo, marcado por la incertidumbre y la tensión emocional, un calvario común para las familias, muchas de las cuales buscan respuestas durante años sin éxito.
El alivio llegó con el diagnóstico, pero inauguró una adaptación continua y un sentimiento de duelo. El momento más difícil, relató, fue cuando un médico reconoció los límites de la medicina y admitió la falta de información sobre la progresión de la enfermedad. Sin embargo, surgen momentos de esperanza al conectar con otras familias y al ver avances científicos en la investigación.
La enfermedad también afecta a su hermana y a su hija, lo que impone una carga emocional pesada a la familia. Aun así, ha transformado su perspectiva y ha fomentado la resiliencia en medio de la incertidumbre. «No es locura, es amor», ha dicho Benito sobre la determinación de los padres. «Cuando se trata de tus hijos, descubres una fuerza inesperada.»
Fuentes originales
Este articulo se agrego a partir de las siguientes fuentes en catalan: