El primer caso de síndrome de Turner mosaico en Andorra: el valiente viaje de Lulu

Mari, una madre de Andorra, supo durante su tercer embarazo que su hija Lucía —conocida con cariño como Lulu— había sido diagnosticada con síndrome de Turner mosaico, una rara condición genética. El diagnóstico llegó tras pruebas genéticas solicitadas por su ginecólogo. Lulu, que ahora tiene 15 meses, es la única niña conocida en el país con esta rara enfermedad.

La noticia surgió en las pruebas prenatales, que derivaron en derivaciones al Hospital Clínic de Barcelona para más evaluaciones. El síndrome de Turner mosaico, un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres, implica células que carecen de un cromosoma X o parte de él. Suele causar baja estatura, insuficiencia ovárica precoz, cuello corto y manos y pies hinchados. Las infecciones de oído frecuentes pueden provocar pérdida auditiva en algunos casos, mientras que las formas más graves «puras» traen problemas cardíacos, pulmonares o psicomotores. La variante mosaico más leve de Lulu se ha manifestado hasta ahora en neumonías recurrentes, bronquitis e infecciones de oído, junto con un crecimiento más lento.

El embarazo transcurrió con normalidad para Lulu, aunque Mari sufrió vómitos constantes y dos ingresos hospitalarios. Ecografías tardías revelaron una aorta más pequeña de lo normal, lo que generó preocupación por una posible cirugía cardíaca al nacer, pero las pruebas tras el parto por cesárea mostraron que su corazón y visión estaban bien. Ahora los médicos le administran vitamina D para apoyar el desarrollo óseo; la terapia con hormona de crecimiento —lo que algunos padres llaman la «vitamina milagro»— empezará a los dos años. Este tratamiento largo y costoso busca elevar su estatura hasta unos 140-150 cm, aunque no llegará a los 180 cm. Podría seguir un tratamiento hormonal ovárico alrededor de los 10-12 años.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, Mari compartió su historia en medio de desafíos en Andorra, donde no había casos previos. Los médicos locales a veces carecían de protocolos claros, ofreciendo tranquilizaciones como «todo está bien» pese a los problemas de peso e infecciones de Lulu. Mari insistió en pruebas especializadas, lo que ha llevado a viajes regulares al Hospital Sant Joan de Déu y al Vall d'Hebron de Barcelona. Una visita reciente allí proporcionó indicaciones detalladas, con más seguimientos previstos.

El apoyo llegó a través de redes sociales de la Asociación del Síndrome de Turner en Salamanca, España, que conectó a Mari con otras familias. Incluso valoraron mudarse para un mejor cuidado. Emocionalmente agotador, el proceso implica vigilancia constante, aunque Lulu cumple hitos de habla y coordinación para su edad. Mari se preocupa por que se sienta diferente al crecer, pero destaca el fuerte espíritu de su hija: pequeña pero valiente.