El único paciente de síndrome CTNNB1 de Andorra busca tratamiento experimental

Guillem Mallandrich Feixas es la única persona diagnosticada con síndrome CTNNB1 en Andorra, un raro trastorno genético sin cura conocida. Su familia presiona por un mayor apoyo y financiación para la investigación mientras planea un viaje a Eslovenia para un tratamiento experimental.

Nacido sin problemas aparentes, los primeros meses de Guillem parecieron normales. A los cinco meses, un control pediátrico rutinario reveló que aún no podía sostener la cabeza. Sus padres, Maria Feixas y Jaume Mallandrich, lo descartaron inicialmente, ya que su hija mayor Ares había desarrollado las habilidades motoras con lentitud. A los seis meses, los médicos recomendaron más pruebas, iniciando años de investigaciones médicas en Andorra y Cataluña.

Las primeras evaluaciones en el Hospital Nostra Senyora de Meritxell de Andorra apuntaron a hipotonia en la parte superior del tronco, lo que motivó sesiones de fisioterapia dos veces por semana. La Unidad de Desarrollo Infantil recomendó una segunda opinión en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un centro de referencia en neuropediatría. Las pruebas —incluyendo análisis de sangre, resonancias magnéticas, estudios visuales y exámenes especializados— resultaron normales durante meses, pero las sospechas de una causa genética llevaron a un análisis completo de exoma.

El diagnóstico definitivo llegó casi un año después: síndrome CTNNB1, identificado en 2012. Causado por una mutación espontánea en el cromosoma 3 que afecta a la proteína beta-catenina, interrumpe el desarrollo neurológico y acorta la esperanza de vida. A nivel global, solo existen entre 450 y 500 casos, con 40 en España, 10 en Cataluña y este único caso en Andorra.

La noticia trajo emociones encontradas para los padres. Por fin tenían un nombre para la condición de Guillem, pero entraron en el desafiante mundo de las enfermedades raras. Ahora, requiere asistencia constante para actividades básicas diarias que sus iguales manejan de forma independiente. No puede sentarse ni moverse con normalidad y necesita apoyo escolar para participar en las actividades. Su guardería alertó sobre la necesidad de más recursos, lo que llevó al programa Impuls, gestionado por la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, que proporciona una ayuda terapéutica y educativa esencial para la estimulación temprana.

La familia elogia el sistema de Andorra como relativamente efectivo en comparación con otros lugares, pero subraya que el camino hacia la ayuda puede ser arduo. «Un niño con una enfermedad rara no puede esperar meses o años para recibir apoyo: la ventana de desarrollo no se detiene», afirman. A menudo saben más sobre la condición que muchos profesionales sanitarios, ya que no existen especialistas para ella.

En medio de los desafíos diarios, la esperanza reside en la investigación. La familia planea viajar a Eslovenia en abril para un tratamiento experimental en fase inicial dirigido a niños con CTNNB1, que podría mejorar la calidad de vida de Guillem y potencialmente llevar a una cura. Ahora buscan respaldo financiero e institucional para perseguir todas las oportunidades para su hijo.